Síndrome de Down em crianças é a cromossomopatia mais frequente, e a estimulação precoce, ainda nos primeiros meses de vida, é a chave para que a criança se desenvolva de acordo com o seu potencial. Além da estimulação, a relação familiar, convívio com outras crianças e medidas preventivas são fundamentais para o desenvolvimento da pessoa com Síndrome de Down (SD), prognóstico, sua qualidade de vida, autonomia e inclusão social.
Para isso, precisamos nos informar sobre o cuidado e acompanhamento dessas crianças com Síndrome de Down, que necessitam de uma equipe multidisciplinar e que devem ser estimuladas a frequentar a escola.
Diagnóstico
A Síndrome de Down pode ser causada pela trissomia do cromossomo 21, translocações envolvendo o mesmo cromossomo e mosaicismo com trissomia 21; por isso mesmo apesar de existirem características em comum, cada criança com a Síndrome de Down é única e tem sua própria personalidade e características individuais.
O diagnóstico pode ser dado após o nascimento ao serem identificados os principais sinais do fenótipo da síndrome, que são: braquicefalia, fontanelas amplas, orelhas pequenas, nariz pequeno, boca pequena, orelhas baixo implantadas, inclinação palpebral para cima, telecanto, epicanto, ponte nasal achatada, hipoplasia de face média, sinofris, protrusão da língua, pele redundante na nuca, braquidactilia, cabelos finos e lisos, prega palmar única, clinodactilia do 5º quirodáctilo, prega única de flexão do 5º quirodáctilo, espaço alargado entre o 1º e 2º pododáctilo, sulco na área nucal, hipotonia muscular e/ou frouxidão ligamentar, PIG e/ou baixa estatura, atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual, sopro cardíaco/cardiopatia.
A Síndrome de Down em crianças, cerca de 2%, pode ser mais difícil esse reconhecimento. Caso haja dúvida, pode-se solicitar a avaliação com o geneticista. O cariótipo deve ser realizado para a confirmação e o aconselhamento genético da família.
Outras alterações encontradas são: auditivas, ortodônticas, visuais, cardíacas, endocrinológicas, digestivas, da locomoção, neurológicas, hematológicas e outras. As pessoas com Síndrome de Down são mais vulneráveis a infecções e doenças autoimunes por alterações no sistema imunológico.
Acompanhamento
O acompanhamento da Síndrome de Down em crianças deve ser multidisciplinar. A intervenção precoce com fisioterapia motora, fonoaudiologia, terapia ocupacional e psicologia deve ser iniciada assim que possível. Deve ser indicado o acompanhamento odontológico e nutricional. Existem curvas de crescimento específicas para Síndrome de Down, como a do CDC e as de Bertapelli (brasileiras).
As aquisições de novas habilidades podem ocorrer em idades diferentes e o Programa Íbero-americano de Saúde para pessoas com Síndrome de Down sugeriu o seguimento do desenvolvimento nessa situação.
O apoio, informação e acompanhamento às famílias deve ser oferecido logo no início, desde o momento do diagnóstico da Síndrome de Down em crianças. A forma como a notícia é dada em um primeiro momento pode afetar a aceitação e adesão ao tratamento, o que pode impactar negativamente o desenvolvimento da criança com Síndrome de Down.
O aleitamento materno deve ser estimulado, assim como a imunização. Logo ao diagnóstico da Síndrome de Down, deve ser solicitado cariótipo, ecocardiograma e hemograma. O hipotireoidismo congênito será avaliado pelo teste do pezinho. Caso o primeiro ecocardiograma seja normal, é necessário repeti-lo. O hemograma, função tireoidiana, avaliação da acuidade auditiva e visual devem ser realizados aos 6 meses, 12 meses e anualmente. Um ultrassom abdominal pode afastar outras malformações associadas. Deve ser solicitada uma radiografia da coluna cervical para investigação de instabilidade atlanto-axial. É importante ter o cuidado com infecções respiratórias, sintomas de apneia do sono, refluxo e obstipação.
Precisamos entender que os seres humanos são diversos e promover oportunidades com equidade para inclusão das pessoas com Síndrome de Down na comunidade e sua máxima autonomia.
Compartilhe este post e vamos juntas promover o melhor e mais adequado atendimento possível deste grupo de pacientes tão especial! 🙂
Ficou alguma dúvida? Deixa para mim nos comentários!
REFERÊNCIA: